Xeroderma pigmentosum 3

The association between XP and neurological cancer is rare but not impossible. A priori, it would be assumed that the major medical outcome of hereditary deficiencies in DNA repair processes would be an increased risk of cancer. Le xeroderma pigmentosum XP est une génophotodermatose rare, grave et handicapante, à transmission autosomique récessive plus fréquente en cas de consanguinité, caractérisée par une extrême sensibilité au soleil et aux rayons ultraviolets.

Elle a présenté un carcinome épidermoïde de la conjonctive réséqué et traité par une radiothérapie externe. Lors du suivi ophtalmologique, elle a présenté un épisode de paralysie du VI partielle et spontanément résolutive, puis une paralysie du III totale, avec anesthésie cutanée dans le territoire du V1. Imagerie par résonance magnétique. La patiente a été prise en charge en neurochirurgie où une intervention chirurgicale avec abord temporal de la loge caverneuse a permis une résection incomplète du processus tumoral.

Le XP associe une photosensibilisation, des tumeurs cutanées malignes carcinome, mélanomes précoces et des anomalies ophtalmologiques sévères. Cette pathologie induite par la lumière touche toutes les ethnies, et plus particulièrement, les populations du bassin méditerranéen. Xeroderma pigmentosum.

Click here to see the Library ]. Les différentes manifestations de la neuro-dégénérescence au cours du XP ont été décrites par Robbins et al. Neurological disease in xeroderma pigmentosum. Xeroderma pigmentosum: a review and case series.

J Craniomaxillofac Surg [Epub ahead of print]. Available online 25 March Ces associations restent sporadiques et une étude réelle de leur incidence est difficile face à la courte espérance de vie de ces patients qui décèdent, le plus souvent, à un âge jeune des suites de métastases de tumeurs malignes cutanées. Français Español Italiano. Mesplié, J. Kérautret, S. Léoni-Mesplié, E. Bardet, J. Journal page Archives Sommaire. Gambrelle, C. Graswill, M.

Mauget-Faysse, L. Kodjikian, B. Cochener, J. Article Article Outline. Access to the text HTML. Pour protéger leur peau très fragile, les enfants de la Lune fuient le soleil à tout prix et ne sortent que la nuit.

Cette maladie génétique rare concerne une naissance sur un million. On recense 91 jeunes patients en France. Son nom scientifique, Xeroderma Pigmentosumsignifie en latin "derme sec et pigmenté". Dès leur naissance, les enfants atteints ont une peau très sèche.

Le contact avec les ultraviolets du soleil ou ceux de certaines lampes provoque une hyperpigmentation caractérisée par des taches, on parle alors de photodermatose.

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Mais la maladie n'affecte pas que la peau, d'autres signes comme des troubles oculaires ou encore des troubles nerveux peuvent aussi apparaître.

Mécanisme de la maladie. Chacune de nos cellules contient du matériel génétique sous forme d'ADN. C'est l'équivalent d'un gros livre de recettes pour fabriquer tout ce dont nos cellules ont besoin. Chaque morceau de cet ADN est un gène : il contient une information. Par exemple : la possibilité de fabriquer une protéine comme la mélaninele pigment de la peau.

En cas d' exposition au soleill'ADN de la peau est constamment agressé par les ultraviolets rayons provenant du soleil. Quand tout va bien, la peau est tout à fait capable de se défendre contre l'agression du soleil car elle contient son propre système de réparation de l'ADN mais chez les enfants de la Lunece système ne fonctionne pas. Résultat : les fragments d'ADN lésés par le soleil ne sont pas réparés, des protéines anormales sont produites et des cellules tumorales apparaissent.

Le risque de développer un cancer de la peau est 4. Pour lutter contre le Xeroderma Pigmentosumle traitement le plus efficace reste en effet la photoprotection.

Aucune parcelle de la peau ne doit être exposée à la lumière du jour. Distribué seulement enle port d'un masque est également indispensable. Vivre avec cette maladie demande donc une certaine organisation. Malheureusement, il n'existe aucun traitement, seules des mesures de prévention permettent de réduire les risques et la gravité des cancers de la peau.

Mesures de précaution.